Ольга Белоконь - известный акушер-гинеколог. Она является автором нескольких книг, проводит онлайн-консультации и курсы. Доктор имеет отличную репутацию, зарекомендовав себя высококлассным специалистом.
Подпишись на наш Viber: новости, юмор и развлечения!
ПодписатьсяДоктор Билоконь также ведет личный блог, рассказывая о женском здоровье. На этот раз гинекологиня рассказала, что можно сделать, чтобы у вас не родился ребенок с СМА ( спинальная мышечная атрофия).
СМА - генетическое заболевание, при котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе головного мозга.
Эти структуры контролируют мышцы, благодаря «работе» которых человек дышит, глотает, сидит, стоит, ходит и пр.
СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.
При этом СMA не влияет на умственные способности человека.
"Да, сегодня речь про спинальную мышечную атрофию (СМА), ведь информацией о сборе денег таким детям переполнен весь интернет.
В связи с чем я регулярно получаю от вас вопросы:
- Можно ли сделать что-то, чтоб у нас не родился ребёнок с СМА?
Давайте разбираться вместе.
Есть четыре типа СMA.
I тип - наиболее распространенный и самый неблагоприятный.
Проявляется с рождения.
Дети являются тяжелыми инвалидами.
Не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.
II тип - дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни невысокая.
III тип - меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.
IV тип - дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы среди всех типов.
СMA вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1.
У человека с СMA есть две неисправные копии SMN1, одна от отца и вторая - от матери.
Есть понятие «носитель генов СМА».
Носитель - это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.
Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.
Это большой %.
Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА.
Примерно от 1 из 6 000 до 1 из 10 000 детей рождаются с СМА", - рассказала Ольга Белоконь.
Поэтому в мире существуют рекомендации по поводу обследования всех женщин перед зачатием на предмет выявления носительства генов СМА.
Для начала исследуется кровь.
Обязательно подпишись на наш канал в Viber, чтобы не пропустить самое интересное
Напомним, ранее Гинеколог рассказала о нищенских зарплатах медиков, врачебных ошибках и жестокости: "Это больно"
Как сообщает портал «Знай.ua» "Никаких свечей и инъекций из плаценты коров": врач-гинеколог показал "человеческий" метод лечения женских проблем
Также «Знай.ua» писал, что Есть ли жизнь во время беременности: известная гинекологиня развенчала необоснованные запреты
